I ricercatori segnano le mutazioni con esattezza di gene spontanee responsabili
per 10 per cento dei casi Non-Familiari di schizofrenia

NEW YORK (il 30 maggio 2008) - esplorazioni del genoma dei pazienti con la schizofrenia ha rivelato le mutazioni spontanee rare di numero di copia che rappresentano almeno 10 per cento delle casse non-familiari della malattia. I ricercatori descrivono le mutazioni genetiche specifiche presenti in individui che hanno schizofrenia, ma non presentano nei loro genitori biologici che non hanno la malattia. Questi individui erano otto volte più probabili da avere queste mutazioni che gli individui inalterati. Questi nuovi dati, segnalati nell'emissione in linea del 30 maggio della genetica della natura, aiuteranno i ricercatori a rappresentare la persistenza della schizofrenia nella popolazione malgrado i tassi di natalità bassi fra la gente con la malattia.

I ricercatori al centro medico dell'Università di Columbia hanno esplorato il genoma di 1.077 genti che hanno incluso 152 individui con la schizofrenia, 159 individui senza schizofrenia ed entrambi i loro genitori biologici per le mutazioni di numero di copia. Hanno trovato le mutazioni, un aumento o perdita dei geni, in 15 individui diagnosticati con la schizofrenia che non erano assenti nei cromosomi di l'uno o l'altro genitore inalterato biologico. Soltanto due di tali mutazioni sono stati trovati in quelli senza schizofrenia. Gli oggetti di studio provenivano dalla popolazione in Sudafrica, una popolazione geneticamente omogenea del Afrikaner di Europeo-origine che è ideale per la valutazione genetica.

A. Le mutazioni genetiche che provocano meno di due (prole centrale) o più di due (prole di destra) copie genomic di una regione cromosomica, sono presenti in individui che hanno schizofrenia, ma non presentano nei loro genitori biologici che non hanno la malattia. Per il confronto, una famiglia con una prole inalterata è indicata alla parte di sinistra.

B. Una rappresentazione schematica di una mutazione spontanea di numero di copia ha trovato in un individuo con la schizofrenia. Questa mutazione provoca la perdita di geni, compreso un gene che interessa il neurodevelopment (EPHB1).

Le immagini hanno preparato dal P. Alexander Arguello, centro medico dell'Università di Columbia del ©, maggio 2008.

“Ora conosciamo la causa di intorno 10 per cento dei casi della schizofrenia sporadica,„ ha detto Maria Karayiorgou, M.D., professore della psichiatria, il centro medico dell'Università di Columbia, l'autore maggiore sullo studio. “La schizofrenia non è tanto di grande scatola nera del `' quanto ha usato per essere. L'identificazione di questi geni li lascia conoscere che vie di sviluppo del cervello sono coinvolte nell'inizio di malattia, di modo che in avvenire possiamo esaminare i migliori sensi di trattamento della questa malattia devastante.„

La schizofrenia interessa circa 1 per cento della popolazione universalmente. Circa 40 per cento della malattia probabilmente sono ereditati, con gli altri 60 per cento che rivelano sporadicamente nella gente di cui la storia di famiglia non comprende la malattia.

Uno ricercatori del de o di nuovi novo di mutazioni ha trovato in più di uno individuo influenzato in questo studio era un'omissione di una regione di cromosoma 22. Il Dott. Karayiorgou precedentemente aveva fornito la prova che la perdita di geni in questa regione, 22q11.2, era responsabile dei casi nuovi„ o sporadici di presentazione “della schizofrenia nella popolazione. Ciò conferma 22q11.2 come l'unico ricorrente conosciuto tale mutazione collegata alla schizofrenia.

“Già abbiamo dimostrato 22q11.2 da partecipare alla schizofrenia sporadica ed abbiamo fatto i progressi considerevoli nella comprensione dei meccanismi biologici di fondo,„ ha detto il Dott. Gogos. “Ora, abbiamo un nuovo insieme delle mutazioni che possiamo studiare. Più informazioni che abbiamo circa la base biologica per questa malattia, più informazioni possiamo fornire a

“Tali omissioni o duplicazioni anormali di materiale genetico sempre più stanno implicande nella schizofrenia e l'autismo,„ spiega l'istituto nazionale del direttore Thomas R. Insel di salute mentale, M.D. “ora abbiamo una dimostrazione drammatica che le vulnerabilità genetiche per queste malattie possono provenire sia dai processi ereditari che non-hereditary. Questa linea di promessa delle strette di ricerca per i trattamenti migliori - e forse qualche giorno persino la prevenzione - dei disordini inerenti allo sviluppo del cervello.„

Karayiorgou ed autore Joseph co-maggiore A. Gogos, M.D., Ph.D., professore associato della fisiologia e la neuroscienza al centro medico dell'Università di Columbia, accosentono che l'obiettivo è affinchè gli psichiatri possa informare i pazienti che hanno una mutazione che sta causando la loro malattia ed infine potere adeguare ai trattamenti i diversi pazienti basati sulla loro mutazione specifica. Questo trattamento adattato è sensi fuori da, secondo il Dott. Karayiorgou, ma dice che i pazienti e le loro famiglie sono sollevati per sapere che ci è una causa biologica della loro malattia.

I ricercatori progettano di estendere il loro schermo per le mutazioni supplementari del de novo usando le esplorazioni aumentate di risoluzione per studiare le famiglie supplementari. Inoltre progettano di controllare ulteriori geni influenzati dalle mutazioni identificate con la genetica umana ed il modello dell'animale si avvicina a.

Il primo autore di questo studio, lo scomparto Xu, proviene inoltre da CUMC. I co-author includono il J. Louw Roos dal reparto della psichiatria ed Elizabeth J. van Rensburg dal reparto della genetica all'università di Pretoria a Pretoria in Sudafrica e l'imposizione dello Shawn dalla risorsa comune di Microarray all'università di Vanderbilt a Nashville, Tenn.

Questo studio è stato sostenuto dagli istituti nazionali dell'istituto nazionale della salute (NIH) della sanità mentale (NIMH) e del centro di Lieber per la ricerca di schizofrenia al centro medico dell'Università di Columbia.

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