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Programma di variazione strutturale nel genoma umanoI ricercatori hanno prodotto il primo programma sequenza-basato del genoma umano “strutturale„ variazione-quelle stirate lunghe di misurazione del codice genetico. Il programma aiuterà i ricercatori a capire come queste variazioni contribuiscono alle sanità ed alla malattia.  Cortesia di immagine di NHGRI.
I programmi genetici che sono emerso durante questi ultimi anni, quale il HapMap, hanno catalogato i modelli delle variazioni su scala ridotta nei genoma-quei che coinvolgono le singole lettere del DNA, o le basi. Gli studi recenti, tuttavia, indicano che le più grandi differenze strutturali rappresentano la moltissima variazione genetica fra la gente. Questi comprendono gli aumenti, le perdite e le riorganizzazioni delle stirate lunghe di DNA, varianti da alcuni mille ad alcune milione basi. Già, tali variazioni sono state collegate alle differenze nella predisposizione al HIV, nel rischio di malattia di cuore coronaria, nella schizofrenia e nell'autismo. Mentre il lavoro precedente ha scoperto una certa variazione strutturale nel genoma umano, un programma sequenza-basato fornisce il dato dettagliato molto più fine. Una squadra nazionale di ricercatori, costituita un fondo per in parte dall'istituto di ricerca umano nazionale del genoma del NIH (NHGRI), ha costruito il nuovo programma analizzando i genoma di 8 genti: 4 di origine africana, 2 della discesa asiatica e 2 della discesa europea. I campioni del donatore, raccolti come componente del progetto internazionale HapMap, sono stati identificati dal gruppo della popolazione, senza informazioni d'identificazione mediche o personali. Poichè hanno spiegato il 30 aprile 2008, nella natura del giornale, i ricercatori hanno tracciato complessivamente 6.1 milione piccoli segmenti di DNA attraverso i 8 genoma, usando la sequenza umana del genoma che è stata completata in aprile 2003 come riferimento. Il nuovo programma fornisce uno sguardo dettagliato alle posizioni delle quasi 1.700 variazioni strutturali, approssimativamente la metà di cui precedentemente non era stata descritta. Circa la metà di varianti è stata trovata in più di 1 persona. Il lavoro ha scoperto 525 nuove stirate inserite di sequenza che non erano nel genoma umano di riferimento. Molte di nuove variazioni consistono delle differenze in quante copie una persona ha di determinato gene, denominato la variazione di numero di copia. “Il programma strutturale di variazione ci darà un'immagine molto migliore della variazione genetica fra ogni individuo e li aiuta più meglio a capire queste zone del genoma che sono col passare del tempo a cambiamenti su grande scala inclini,„ ha detto il Dott. Evan Eichler dell'università di Washington, che ha condotto la ricerca. I dati di sequenza dal programma sono liberamente accessibili in linea affinchè altri scienziati utilizzino nei loro propri studi.
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