Tre aziende d'ordinamento partecipano a dei 1000 genoma
Gli innovatori di Biotech contribuiranno a sforzo internazionale per produrre la maggior parte del programma dettagliato della variazione genetica

I capi dei 1000 genoma proiettano annunciato oggi che tre ditte che hanno aperto la strada allo sviluppo di nuove tecnologie d'ordinamento hanno unito lo sforzo internazionale per costruire il programma più dettagliato fin qui della variazione genetica umana come attrezzo per la ricerca medica. I nuovi partecipanti sono: 454 scienze biologiche, un'azienda di Roche, Branford, connett. ; Biosistemi applicati, un commercio di Applera CORP., città adottiva, California; ed Illumina Inc., San Diego.

Il progetto dei 1000 genoma, che è stato annunciato in gennaio 2008, è un consorzio internazionale di ricerca che sta generando un nuovo programma del genoma umano che fornirà una vista delle variazioni biomedico relative del DNA ad una risoluzione ineguagliata dalle risorse correnti. Le organizzazioni che già hanno impegnato il supporto principale nel progetto sono: l'istituto di genomica di Pechino, Shenzhen, Cina; l'istituto di Sanger di fiducia di Wellcome, Hinxton, Cambridge, Regno Unito; e l'istituto di ricerca umano nazionale del genoma (NHGRI), parte degli istituti della sanità nazionali. Il lavoro NHGRI-di sostegno sta facendo dall'istituto? rete d'ordinamento su grande scala di s, che comprende il genoma umano che ordina il centro all'istituto universitario di Baylor di medicina, Houston; il vasto istituto del MIT e di Harvard, Cambridge, Massachusetts; ed il genoma dell'università di Washington che ordina centro alla Scuola di Medicina dell'università di Washington, St. Louis.

“La capienza e la perizia d'ordinamento supplementari fornite dalle tre aziende nella fase pilota ci permetteranno di esplorare il genoma umano con velocità ancora maggiori profondità e che originale li avevamo preveduti ed aiuteremo ad ottimizzare il disegno dello studio completo per seguire,„ ha detto Richard Durbin, Ph.D., dell'istituto di Sanger di fiducia di Wellcome, che è co-presidente del consorzio. ? È una disposizione vantaggiosa per entrambe le parti per tutto l'implicato. Le aziende guadagneranno un'occasione emozionante verificare le loro tecnologie sulle centinaia di campioni di DNA umano ed il progetto otterrà i dati e la comprensione per realizzare i relativi obiettivi in un modo più efficiente e più redditizio che potremmo senza loro aiuto. “

I modelli genetici, o i genoma, di tutti gli due esseri umani sono più di 99 per cento lo stessi. Eppure, la piccola frazione di materiale genetico che varia fra la gente tiene gli indizi importanti alle diverse differenze nella predisposizione alla malattia, alla risposta alle droghe ed alla sensibilità ai fattori ambientali.

I 1000 genoma proiettano le configurazioni sul progetto internazionale HapMap, che ha prodotto un catalogo completo della variazione genetica umana? la variazione che è organizzata nelle vicinanze ha denominato gli aplotipi. Il catalogo di HapMap ha gettato la base per l'esplosione recente degli studi genoma-larghi di associazione che hanno identificato più di 130 varianti genetiche collegate ad una vasta gamma delle malattie comuni, compreso tipo - il diabete 2, di malattia dell'arteria coronaria, prostata e cancri della mammella, artrite reumatoide, malattia di viscere infiammatoria ed un certo numero di malattie mentali.

Il catalogo di HapMap, tuttavia, identifica soltanto le varianti genetiche che sono presenti ad una frequenza di 5 per cento o maggiori. Il catalogo prodotto dal progetto dei 1000 genoma traccerà molti altri particolari del genoma umano e come varia fra gli individui, identificanti le varianti genetiche che sono presenti ad una frequenza di 1 per cento attraverso la maggior parte del genoma e giù a 0.5 per cento o più basso all'interno dei geni. Un progetto dei 1000 genoma? il catalogo ad alta definizione di s servirà ad accelerare molti studi futuri della gente con le malattie specifiche.

“Per alcuni versi, questa applicazione di nuove tecnologie d'ordinamento è come i più grandi telescopi della costruzione,„ ha detto il direttore Francis S. Collins, M.D., Ph.D. di NHGRI “appena mentre gli astronomi vedono più lontano e più chiaro nell'universo con i più grandi telescopi, i risultati dei 1000 genoma che il progetto ci darà la maggior risoluzione come osserviamo il nostro proprio modello genetico. Noi? il ll può vedere più chiaro più cose di prima e quello essere importante per la comprensione dei contributi genetici a salute ed alla malattia.„

Il HapMap è stato basato pricipalmente sulla tecnologia genotyping, in cui i marchi genetici sono stati usati per esplorare largamente il genoma. In opposizione, il catalogo di progetto dei 1000 genoma sarà costruito sull'ordinamento la tecnologia, in cui il genoma è esaminato al livello di diverse lettere del DNA, o delle basi. La risoluzione aumentata permetterà ai 1000 genoma? tracciare per fornire ai ricercatori il contesto molto più genomic che il HapMap, compreso informazioni più precise sulle varianti genetiche che potrebbero direttamente contribuire alla malattia.

“Troviamo che ci è molto valore nella partecipazione ai consorzi internazionali; producono i grandi gruppi di dati che sono utili alle comunità scientifiche e mediche mentre promuovevano il rilascio veloce dei dati„ ha detto il vice presidente di Illumina e lo scienziato David Bentley del capo, Ph.D., che ha partecipato al progetto internazionale HapMap.

Per aumentare la produzione dei 1000 genoma tracciare, ciascuna delle tre aziende di Biotech ha accosentito per ordinare l'equivalente di 75 miliardo basi del DNA come componente della fase pilota. Il genoma umano contiene circa 3 miliardo basi. Di conseguenza, ogni azienda fornirà l'equivalente di 25 genoma umani durante l'anno prossimo ed i dati supplementari di sequenza sopra il progetto? cronologia triennale prevista s. In più, i biosistemi applicati contribuiranno le 200 miliardo basi supplementari della sequenza umana con la relativa collaborazione con Baylor.

“Questo progetto è chiaramente lo studio più ambizioso e più completo fin qui del genoma umano. La nostra partecipazione continua il nostro impegno per partner con la comunità scientifica per esplorare i fattori genetici in questione nella malattia umana,„ ha detto Francisco de la Vega, collega scientifico distinto e vice presidente per le applicazioni di sistema e la bioinformatica solide ai biosistemi applicati.

Michael Egholm, Ph.D., vice presidente di R & S a 454, ha detto, “siamo fieri contribuire ai 1000 genoma proiettiamo poichè avanziamo il nostro supporto continuo dei ricercatori universalmente e del loro obiettivo di approfondimento della nostra comprensione della complessità umana del genoma. Applicando la tecnologia innovatrice a queste sfide del complesso, questo progetto trasporterà l'più alto livello di qualità e dell'analisi di dati.„

Nella relativa prima fase, preveduta all'ultimo circa un anno, il progetto dei 1000 genoma sta conducendo tre piloti che saranno usati per decidere le migliori strategie per il raggiungimento degli obiettivi dello sforzo completo. Il primo pilota coinvolge ordinare i genoma di sei genti (due famiglie nucleari) all'alta risoluzione; il secondo coinvolge ordinare i genoma di 180 genti alla risoluzione più bassa; ed il terzo coinvolge ordinare le regioni di codificazione di 1.000 geni in circa 1.000 genti.

Il progetto su scala reale coinvolgerà ordinare i genoma almeno di 1.000 genti, ricavati da parecchie popolazioni intorno al mondo. Il progetto userà i campioni dai donatori che hanno dato il consenso informato affinchè il loro DNA siano analizzati e disposto nelle basi di dati pubbliche. La maggior parte di questi campioni già sono stati raccolti e tutti i campioni supplementari verranno dalle popolazioni specifiche. I dati non conterranno informazioni d'identificazione mediche o personali sui donatori.

Dato il passo veloce di ordinamento dello sviluppo di tecnologia, il costo di intero sforzo è difficile da valutare, ma da essere preveduto di essere circa $60 milioni. I dati di sequenza forniti dalle tre aziende sono valutati per valere circa $700.000 per la fase pilota e le ditte si pensano che contribuiscano molto l'ordinamento al progetto completo.

Già, il progetto dei 1000 genoma ha generato tali quantità di dati ampie che le informazioni stanno tassando la capienza corrente delle basi di dati pubbliche di ricerca. Dalla prima fase è stato cominciato verso la fine di gennaio, partecipanti di progetto hanno prodotto e depositato circa 240 miliardo basi di informazioni genetiche con l'istituto europeo di bioinformatica ed il centro nazionale per informazioni di biotecnologia, una parte della biblioteca nazionale degli Stati Uniti di medicina. I dati generati dai 1000 genoma proiettano inoltre si distribuiranno da un mirror site a BGI Shenzhen.

Con i loro contributi di ordinamento della capienza, le aziende, come tutti i altri partecipanti di progetto, hanno accosentito per aderire alle politiche di accesso aperto stabilite dal comitato di coordinamento di progetto dei 1000 genoma. Quelle politiche comprendono il rilascio pubblico veloce dei dati, compreso i partecipanti di progetto che non hanno accesso iniziale ai dati; una politica della proprietà intellettuale che preclude tutti i partecipanti dal controllo delle informazioni ha prodotto dal progetto; segnalazione normale di progresso; e coordinazione delle pubblicazioni scientifiche con il resto del consorzio.

Le ulteriori informazioni circa il progetto possono essere trovate a http://www.1000genomes.org/.

NHGRI è uno di 27 istituti e centri al NIH, un'agenzia del reparto dei servizi sanitari e sociali. La divisione di NHGRI della ricerca fuori delle mura sostiene le concessioni per la ricerca e per lo sviluppo di carriera e di addestramento ai luoghi in tutta la nazione. Le ulteriori informazioni circa NHGRI possono essere trovate al relativo Web site, www.genome.gov.

Gli istituti della sanità nazionali (NIH) - l'agenzia di ricerca medica della nazione - comprende 27 istituti e centri ed è una componente del reparto degli Stati Uniti dei servizi sanitari e sociali. È l'ente federale primario per la conduzione e la ricerca medica di base, clinica e di traduzione di sostegno e studia le cause, i trattamenti e le cure per sia le malattie comuni che rare. Per più informazioni su NIH e sui relativi programmi, chiamata www.nih.gov.

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