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结构变化地图在人的染色体上的研究员生产了人的染色体第一张基于序列的地图“结构”基因代码的变异那些跨过的长的舒展。 这张地图将帮助研究员了解这些变异怎么造成人类健康和疾病。 ![]() NHGRI镜象。
在过去几年涌现了,例如HapMap的基因地图,编目了小规模变化的样式在介入唯一脱氧核糖核酸信件的染色体那些上的或者基地。 最近研究,然而,表示,更大的结构区别占很多基因变异在人之中。 这些包括获取、长的舒展的损失和重新整理脱氧核糖核酸,范围从几千到几百万个基地。 已经,这样变异与在感受性对HIV,冠状心脏病的风险,精神分裂症和孤独性上的区别连接了。 当以前的工作揭露了在人的染色体上时的一些结构变化,一张基于序列的地图提供更加美好的细节。 研究员一个全国性队,资助一部分由NIH的全国人的染色体研究所 (NHGRI),通过分析8个人染色体修建了新的地图: 4非洲血统, 2亚裔和2欧洲血脉。 捐款人样品,收集作为国际HapMap项目一部分,是由人口小组标记的,没有医疗或个人辨认信息。 如同他们在2008年4月30日解释了,在学报自然,研究员映射了脱氧核糖核酸的总共6.1百万小段横跨8条染色体,使用在4月2003日完成作为参考的人的染色体序列。 新的地图提供详细的神色在几乎1,700结构变异的地点,粗砺一半以前未被描述。 一半变形在超过1个人被找到。 工作揭露了不在人的参考染色体的525新的被插入的序列舒展。 许多新的变异包括在多少个上的区别拷贝人有某一基因,叫复制号码变异。 “结构变异地图将给我们基因变异的一张好图片在每个个体之间,并且更好帮助我们了解随着时间的推移是有倾向的对大规模变动这条染色体的这些区域”,说华盛顿大学的埃文・ Eichler博士,带领研究。 序列数据从这张地图在网上是免费可得为了其他科学家能使用在他们自己的研究。
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