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染色体在瓶外面: 解开遗传学
TheHeart.Org, NY - 2008年6月23日
2005年,显示的单模标本地图被创造了“在人的染色体上的绝大多数的共同的变化可能减少到大约250 000到500
染色体序列展示基因在脊椎动物的演变期间,怎么变成了四倍
今天医疗新闻(新闻发布),英国- 2008年6月21日
反而,人类染色体项目发现人今天有只20000个到25000个基因,因此它意味那,如果我们的被加倍的祖先的原始染色体
加拿大: 愈合,刺激和哺养世界
PharmaLive.com (新闻发布), PA - 2008年6月12日
human Genome Sciences, Inc.获取了专属全世界权利(除了日本)基于蒙特利尔的Aegera治疗学公司的AEG 40826和相关的备份
来源: Google新闻

美好称人的染色体的结构变异-
E Tuzun, AJ锐利, JA贝里, R Kaul, VA Morrison,… - nat Genet 2005年- nature.com
这数据提供美好称人的染色体的结构变异地图
必须序列精确度为人的随后基因研究

在复制号码上的全球性变化人的染色体-
R Redon, S石川, KR Fitch, L Feuk, GH佩里,… -自然2006年- nature.com
参考染色体序列的提炼和健壮和databasing为结构
变异?两个促进了…人的genomic变异的复杂。

人的染色体上的结构变化-
L Feuk, AR卡森, SW Scherer ? - nat Rev Genet 2006年- palgrave-journals.com
人的染色体上的结构变化。 Lars Feuk 1,安德鲁R.卡森1和
斯蒂芬W. Scherer 1关于作者。 页摘要上面。

大规模复制号码多形性在人的染色体-
J Sebat, B Lakshmi, J Troge, J亚历山大, J年轻人,… -科学2004年- sciencemag.org
图1.罗马CNPs确定的染色体范围内的地图如显然由罗马,有
人的染色体上的可观的结构变化,多数是

人的染色体上的分装式复制和拷贝数字变化-
AJ锐利, DP Locke, SD McGrath, Z城, JA贝里… -人类遗传学美国学报2005年- Elsevier
图5.拷贝站点Genomewide地图…促进研究的结构
变异,我们有一个网接口,根据UCSC人的染色体浏览器,那

人的染色体的序列-
JC芬特, MD亚当斯, EW梅尔思, PW李, RJ壁画, GG… -科学2001年- sciencemag.org
对同时的一种方法映射并且程序化 6一次染色体范围内的考试
程序化变异被预言的蛋白质编制程序基因在人的染色体

大规模变化的侦查在人的染色体上的-
AJ Iafrate, L Feuk, MN里维拉, ML Listewnik, PK… -自然遗传学2004年- nature.com
反复序列和genomic结构改变1 8, 9或更加微妙
显形变异通过影响超过200 LCVs在人的染色体

结构变异一次染色体范围内的勘测在和黑猩猩之间-
TL纽曼, E Tuzun, VA Morrison, KE Hayden, M… -染色体研究2005年-冷的春天港口实验室
优选地映射黑猩猩fosmid配对结束序列的方法反对
系统地辨认结构变异12千字节站点的染色体…

人的染色体的结构变异-
AJ锐利, Z城, EE Eichler - Annu Genomics Hum Genet Rev 2006年-年度综论
? 2 > 400, p < 10 40)与映射对站点的1300个基因比较
结构变异染色体或者宽5%总人的补全24,652

共同的删除和SNPs在连接失衡在人的染色体-
DA Hinds, AP Kloek, M Jen, X陈,钾Frazer - nat Genet 2006年- palgrave-journals.com
71个个体在变化盘区用于修建连接
失衡地图1.6…美好人的染色体的结构变异

来源: Google学者

结构变化地图在人的染色体上的

研究员生产了人的染色体第一张基于序列的地图“结构”基因代码的变异那些跨过的长的舒展。 这张地图将帮助研究员了解这些变异怎么造成人类健康和疾病。

明亮地色的染色体对的图象。
NHGRI镜象。

在过去几年涌现了,例如HapMap的基因地图,编目了小规模变化的样式在介入唯一脱氧核糖核酸信件的染色体那些上的或者基地。 最近研究,然而,表示,更大的结构区别占很多基因变异在人之中。 这些包括获取、长的舒展的损失和重新整理脱氧核糖核酸,范围从几千到几百万个基地。 已经,这样变异与在感受性对HIV,冠状心脏病的风险,精神分裂症和孤独性上的区别连接了。

当以前的工作揭露了在人的染色体上时的一些结构变化,一张基于序列的地图提供更加美好的细节。 研究员一个全国性队,资助一部分由NIH的全国人的染色体研究所 (NHGRI),通过分析8个人染色体修建了新的地图: 4非洲血统, 2亚裔和2欧洲血脉。 捐款人样品,收集作为国际HapMap项目一部分,是由人口小组标记的,没有医疗或个人辨认信息。

如同他们在2008年4月30日解释了,在学报自然,研究员映射了脱氧核糖核酸的总共6.1百万小段横跨8条染色体,使用在4月2003日完成作为参考的人的染色体序列。

新的地图提供详细的神色在几乎1,700结构变异的地点,粗砺一半以前未被描述。 一半变形在超过1个人被找到。 工作揭露了不在人的参考染色体的525新的被插入的序列舒展。 许多新的变异包括在多少个上的区别拷贝人有某一基因,叫复制号码变异。 

“结构变异地图将给我们基因变异的一张好图片在每个个体之间,并且更好帮助我们了解随着时间的推移是有倾向的对大规模变动这条染色体的这些区域”,说华盛顿大学的埃文・ Eichler博士,带领研究。

序列数据从这张地图在网上是免费可得为了其他科学家能使用在他们自己的研究。


 

 
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