遺伝子検査:

遺伝子検査を考慮したら、賛否両論の重量を量るのに時間をかけなさい。

少し前に、遺伝子検査は空想科学小説に主にあった。 今度はしかしいろいろ遺伝テストはあなたの医学の未来のヒントを提供するかもしれない。

遺伝子検査の進歩を利用したいと思いなさいか。 最初に、あなたの特定の状態の遺伝子検査の賛否両論を考慮するのに時間をかけなさい。

遺伝子検査は答えるよりより多くの質問を上げるかもしれない。 完全に乳癌を開発するかどうかまたはアルツハイマー病の徴候に気づき始めるいつ告げることができない。 時々、遺伝子検査は-、例えば、驚くべき病気を開発する平均以下の可能性を有するために調べれば心配を軽減できる。 しかし珍しい病気のあなたの危険が平均の上でわずかにあることをなれば不必要に心配するかもしれない。

あなたの遺伝子およびあなたの健康

あなたの遺伝子はすべてのあなたのボディの機能を指示し、生きている人間と定義する。 分子生物学の言語では、遺伝子はヌクレオチドとして知られている4つの化合物の順序である。 ヌクレオチドは2によってあらゆる生きている細胞の核心のdouble-stranded DNAの分子を形作るために2つを並べる。 各組のヌクレオチドは基礎組呼ばれる。

ヒト細胞では、基礎組の十億は23組の染色体と呼ばれるrod-like構造に沿って組織される。 1組のあなたの母からのX染色体およびあなたの父からのXまたはY染色体とあなたの親のそれぞれからの22本の番号を付けられた染色体を、受継ぐ。 あなたがあなたの父から得るYかXはあなたの性を定める; 息子はY染色体および娘、X.を受継ぐ。

有機体の完全なDNA順序はゲノムである。 人間のゲノムは20,000そして25,000の遺伝子、各保有物の間で遺伝子プロダクトのための分子調理法含んでいる-蛋白質は細胞によって作り出した。 逃す、複写されたか、または置き違えられたヌクレオチドが付いている遺伝子は不適当に作用する。 それらはの必要な蛋白質作り出さないかもしれないしまたは非効果的な量または形態の蛋白質を、作り出すかもしれない。 結果は単一遺伝子の病気として知られている。

頻繁にあると同時に単一遺伝子の病気は病状の小さい割合だけを-荒廃する-占める。 それは蛋白質コーディングの遺伝子があなたのゲノムより約2%だけ構成するのである。 しかしあなたのDNAの他の98%あなたの健康および寿命に深遠な効果をまたもたらす。 科学はやっとこの「nongenomic DNA」がするが、答えは現れ始めていることを理解し始めた。

タイプの遺伝子検査

最近まで、遺伝子検査は主要な医療センターで遺伝学部と加入した一握りの実験室からだけ利用できた。 あなたの医者は遺伝に勧め、テストに関して遺伝医学部を繰り返された不成功を有するか、または遺伝か染色体の無秩序の赤ん坊を持っている高い可能性を有したら特定の遺伝病の家系歴を有したら参照するかもしれない。

今日、商業遺伝学の実験室から利用できる1,100の遺伝テストにと状態はかなり異なっている。 どこでも医者はテストの急速に増加する数のための商業か学術の遺伝学の実験室に今彼らの患者の血、唾液またはティッシュのサンプルを送ることができる。 ある種の遺伝子検査を自分自身で発注することは可能である。

診断テスト
多くの遺伝病は、大人のpolycystic腎臓病および鉄の積み過ぎ(hemochromatosis)のような青年期または後でで、現われる。 大人手始めの遺伝病の印そして徴候を有すれば、遺伝子検査は診断を確認するかもしれない。 また想像することを難しさを持っているカップルは不妊を引き起こす無秩序のための遺伝子検査を経るかもしれない。 また遺伝性癌シンドロームがあなたの家族で動けば、シンドロームと関連付けられる遺伝の変化のためにテストすることができる。 結局遺伝性癌を開発するあなたの可能性は高いことをテストが示せば、頻繁に適切な癌スクリーニングテストを、colonoscopyのような、ことができ一般に推薦され、より早い年齢で始まるより有する。 より集中的なスクリーニングは初期で癌を検出するかもしれない。 遺伝子検査はまた遺伝性癌シンドロームの治療のためのあなたの選択に影響を与えるかもしれない。

キャリアのテスト
単一遺伝子の無秩序の家系歴のカップルは家族を始める前に遺伝子検査および遺伝に勧めることを経るかもしれない。 このような状況では、遺伝子検査はどちらかの親が変えられた遺伝子のコピーを運び、条件の子供がいることの危険がある状態に、その結果、またあるかどうか定める。 これらの無秩序の公有地の中に鎌状細胞貧血症(米国の400人のアフリカ系アメリカ人に付き1人に影響を与える)および嚢胞性線維症は最もある(北のヨーロッパ人の2,500人の子孫の1に影響を与える)。

出生前の遺伝子検査
25年間以上、医者は羊水穿刺のような診断試験を通して得られる胎児ずっと細胞の出生前の遺伝子検査をすることによって染色体の異常を、ダウン症のような、診断できる。 遺伝子検査はまた他の出生前のスクリーンテストが遺伝病を提案するか、または1人のまたは親に両方とも単一遺伝子の無秩序の家系歴があるとき選択である。

Preimplantationの遺伝子検査
体外受精によって想像するカップルは胚の遺伝子検査から女性の子宮で植え付けた前に寄与するかもしれない。 Preimplantationの遺伝テストは出生前テストと同じ条件を検出する。

新生の遺伝のスクリーニング
何人かの赤ん坊は特定の病気を引き起こす遺伝子の異常によりと生まれる。 比較的安価な技術によって、いくつかが生命に早く始まる進行中の処置を使うと訂正することができる多くの遺伝の条件のためにすべての新生児をテストすることは今可能である。 このタイプの遺伝子検査はほとんどの州に要求されるが、のためにテストされる厳密な条件は国家から国家に変わる。

ゲノムのスキャン
別のタイプの遺伝子検査は単一のヌクレオチドの多形(「スニップ」発音されるSNP知られている)としてより多くの微細なレベルでDNAの変化を検出する。 SNPでは、1つのヌクレオチドはあなたのゲノムの基礎組の十億間に順序が狂ってある。

多くのSNPsが的外れであるが、一部は病気もたらす代理店に病気の危険および脆弱性に強力な効果をもたらす。 臨床設定ではいかにある特定の薬剤に答えるか、または特定の薬剤に深刻で不利な反作用を有するか予測するのに、チャンスがあるかどうか時々特定のSNPsのための例えば、単一テストが使用されている。

SNPsの分析は急速に進んでいる。 過去数年間に、特定のSNPの変化は糖尿病、高血圧、乳癌、前立腺癌、クローン病、多発性硬化および慢性関節リウマチにつながった。

まだ、覆うべき多くの地面がある: 1つの見積もりによって、ゲノムは約10,000,000 SNPsを含み、それらがいかに影響を与えるか丁度病気の危険は今でも未知数である。 この不確実性にもかかわらず、ある会社は消費者へマーケティングの全ゲノムスキャン-補足に遺伝に勧めることの有無にかかわらず-直接である。 検査を受けるように誘惑されたら買っているもの、そしてそれを使用できるいかに丁度調べるために確かめなさい。

プライバシーおよび遺伝子検査

健康、不能または生命保険に適用するとき、遺伝テストの結果を含むあなたの完全な身体歴を、表わさなければならないことができるまたはあなたが省略する何でも明るみに出たらあなたの利点を失うことを危険にさらしなさい。 遺伝子検査の結果はあなたの医療記録であなたの発表なしであなたの現在の保険業者にまた利用できるかもしれない握った。 プライバシーおよび差別反対まで法律はあなたの知られていた遺伝の危険に基づいて適用範囲の否定に対して遺伝の技術、多くの保護を持たないかもしれない追いつく。 最近署名された中央政府法律は病気を開発するために遺伝的に (GINA)し向けられる健康な個人に対して区別から、遺伝情報無差別の行為健康保険会社を禁止する。 ジナの下で、遺伝の危険に基づく雇用差別はまた違法である。

遺伝子検査のタイプにもかかわらずあなたの医者との考慮したり、話またはすべての賛否両論についての遺伝学の専門家。

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